acidemia glutárica tipo II

se conocen dos formas de acidemia glutárica tipo II (con aciduria):

La primera es la aciduria glutárica tipo IIA (GA IIA), o forma neonatal. Se trata de una enfermedad hereditaria muy rara, de herencia materna, caracterizada por grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina.

La segunda forma es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad. Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia. Se caracteriza por una marcada acidosis metabólica en sangre y tejidos, y una hipoglucemia sin cetosis